Консультация генетика при беременности

Для чего нужна консультации у генетика

Генетические исследования во время беременности

Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.

Причина 1: подготовка к беременности

Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.

В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.

Показания и сроки генетического консультирования в период беременности

– Наследственная болезнь в семье до зачатия

– Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.

– Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.

– Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.

– Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.

Причина 3: результаты ультразвукового исследования

Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.

Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Причина 4: результаты биохимических тестов

Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции

Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

5 ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.

Читайте также:
Дивигель при планировании беременности

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Этап 1: изучение родословной

Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.
Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей

Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).

Этап 3: пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

– возраст беременной 35 лет и старше;

– в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;

– родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);

– при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.

Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.

Читайте также:
Метипред при планировании беременности

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.
Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

Этап 4: планирование семьи

Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье

При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.

Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.

Перинатальный генетический скрининг — обязательное обследование плода

Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка. На сегодняшний день это довольно распространенная, доступная процедура. Ее рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребенка.

Стаж работы 13 лет.

  • Дата публикации 11 июня 2019 г.
  • Обновлено 13 мая 2021 г.
  • Время чтения 0 мин.
  1. Показания и противопоказания к исследованию
  2. Семейный анамнез и носительство
  3. Неинвазивные методы генетического скрининга
  4. Инвазивные методы генетического скрининга
  5. Биохимический скрининг
  6. Первый скрининг
  7. Второй скрининг
  8. Третий скрининг
  9. Расшифровка результатов
  1. Часто задаваемые вопросы
  1. Нет времени читать?

Скрининг при беременности называется перинатальным. Это совокупность лабораторных, инструментальных исследований, которые помогают выяснить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвадса, Патау, Дауна, дефектами нервной трубки, другими тяжелыми заболеваниями.

Показания и противопоказания к исследованию

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.

В такие группы входят:

  • женщины старше 35 лет, моложе 18;
  • пары, у которых ранее были рождены дети с хромосомными аномалиями;
  • пациентки с двумя и более выкидышами в анамнезе;
  • беременные, принимавшие в первом триместре тератогенные препараты;
  • пары, в которых один из супругов незадолго до зачатия попал под воздействие ионизирующих лучей.
Читайте также:
Как похудеть после противозачаточных таблеток?

Если во всех этих ситуациях биохимический анализ, УЗИ подтверждают высокую вероятность хромосомных нарушений, врожденных аномалий, пара направляется в медико-генетический центр для проведения генетических инвазивных тестов. Обследование не имеет противопоказаний. Однако, при ОРВИ, ангине, других острых заболеваниях врач посоветует отложить исследование, так как результаты могут быть искажены.

Семейный анамнез и носительство

Одна из методик генетического скрининга — сбор семейного анамнеза, заключается в тщательном изучении медицинской истории семьи, если у одного или обоих родителей, или у близких кровных родственников имеется генетическое нарушение, а также в случае принадлежности партнеров к определенной этнической группе с высоким риском отклонений.

Примерные вопросы, которые задает врач-генетик семейной паре:

  • чем болели или/и болеют члены семьи (с обоих сторон);
  • от чего умерли близкие родственники;
  • какое здоровье на данный момент у отца и матери (если они живы), у родных сестер и братьев, а также у детей (если они есть);
  • какое здоровье у ныне живущей родни второй линии родства;
  • случаи в семье мертворожденных детей или/и умерших во младенческом возрасте;
  • случаи болезней наследственного характера у кровных родственников;
  • случаи выкидышей (подробнее о ведение и планирование беременности с невынашиванием читайте в этом материале — примеч. altravita-ivf.ru). );
  • вступали ли в брак кровные родственники;
  • национальность.

Желательно предоставлять информацию о минимум трех поколениях, в сложных случаях требуются данные о более ранних поколениях. Если у родственника была (или есть) генетическая патология , то, скорее всего, потребуется его медицинская карта для детального анализа.

Генетический скрининг необходим в некоторых случаях на предмет носительства рецессивного гена, когда один ген здоровый, другой поврежденный. Носителями таких генов являются женщины, у которых отсутствуют признаки наследственного заболевания, но которые передают аномальный ген по наследству. Рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой.

Поскольку у женщин две Х-хромосомы , то здоровый ген на одной из хромосом защищает женский пол от проявления болезни. Мужчины имеют единственную Х-хромосому , поэтому патология, вызванная аномальным геном, у них проявляется полностью. То есть если у женщины-носительницы аномального гена родится девочка, то она также будет носительницей, если мальчик – то у него проявятся аномалии, вызванные «поломанным» геном. В рамках генетического скрининга исследуется ДНК по образцу биологического материала (кровь или соскоб со слизистой щеки).

  • болезни, следствием которых может быть тяжелая инвалидность или летальный исход;
  • есть возможность проведения теста с максимально достоверными результатами;
  • есть возможность внутриутробного лечения плода;
  • возможно использование репродуктивных технологий.

Партнерам, входящим в группу риска, нужно проходить генетический скрининг до беременности или в ходе ее планирования. Если одного анамнеза недостаточно, врач назначает генетический анализ крови или соскоба со слизистой ротовой полости (щеки), или других доступных образцов биоматериала. По результатам исследований врач оценивает возможные риски рождения потомства с наследственными аномалиями и составляет родословный анамнез.

Схема Y-сцепленного наследования заболеваний

Схема X-сцепленного рецессивного наследования заболеваний

Неинвазивные методы генетического скрининга

К неинвазивным методам скрининга относится ультрасонография. Процедура не представляет опасности для здоровья ребенка и неудобств для беременной, она имеет невысокую стоимость, занимает мало времени и позволяет быстро получить результат. Поэтому УЗ-исследование проводится в каждом триместре и по показаниям в любой период гестации (подробнее читайте здесь). При необходимости выполняется экспертная ультрасонография.

С помощью целенаправленного УЗИ можно до родоразрешения узнать о таких отклонениях (или заподозрить их) в развитии плода:

  • агенезия почек — отсутствие одной почки или обеих;
  • поликистоз почек — кистозные образования почек, которые постепенно разрастаются и замещают паренхиму;
  • скелетные дисплазии (например, ахондрогенез), заканчивающиеся преимущественно гибелью плода — группа заболеваний, при которых размеры и форма различных костей скелета не соответствуют норме;
  • обструкция кишечника — нарушение проходимости;
  • диафрагмальная грыжа — части органов перемещаются через дефект в диафрагме в грудную клетку;
  • микроцефалия — маленький размер черепа и мозга;
  • гидроцефалия — водянка мозга.

Несмотря на то, что сонография дает представление об анатомических особенностях плода, ультразвуковая аппаратура с высоким разрешением позволяет предположить или обнаружить хромосомные нарушения с высокой вероятностью. С помощью сонографии выявляются «мягкие» маркеры анеуплодии (измененное количество хромосом), поэтому для подтверждения диагноза или исключения аномалии необходимо углубленное обследование. Чаще всего женщине предлагается амниоцентез. Кроме того, «мягкие» маркеры бывают у плода с диплоидным хромосомным набором (46 хромосом).

Неинвазивные методы генетического скрининга

Инвазивные методы генетического скрининга

Генетический скрининг инвазивными способами подразумевает риски для здоровья матери и плода, вплоть до гибели последнего. Хотя новейшие медицинские технологии позволяют проводить процедуры с гораздо меньшими рисками , тем не менее инвазивные методы применяются по строгим показаниям. Амниоцентез выполняется с целью получения порции околоплодных вод для лабораторного анализа. Получают образец с помощью пункции амниона (амниотический мешок, оболочка). Можно выполнять в любом триместре, оптимальный период – 16–20 недель. Перед пункцией делают УЗИ для оценки состояния плода, локализации плаценты и амниотической жидкости.

Читайте также:
Йодомарин при планировании беременности

При выполнении манипуляции опытным врачом, вероятность гибели плода составляет не более 0,2%, а возникновение осложнений у женщины – до 2%. Осложнения проявляются в виде незначительного выделения амниотической жидкости из влагалища, которое проходит самостоятельно.

Мнение врача

Заведующая эмбриологической лабораторией, к.б.н.

Диагностика на ранних сроках необходима, если придется делать аборт, который более безопасен, чем в позднем периоде гестации. Риски такие же, как при амниоцентезе. Для генетического исследования пуповинной крови выполняют фунипунктуру ( чрескожная пункция пуповинной вены ) под ультразвуковым контролем. Результаты теста методом FISH получают быстро, не более, чем через трое суток. Оптимальный период для манипуляции – окончание третьего триместра. Риск гибели плода при данной процедуре составляет до 1%. В преимплантационном скрининге в рамках ЭКО используют для исследования полярные тела яйцеклеток, бластомеры, оболочку бластоцисты (трофэктодерма). Это дорогостоящие тесты, выполняемые в специальных лабораториях с высокотехнологическим оборудованием и применяемые при высоких рисках хромосомных нарушений.

Инвазивный генетический скрининг

Биохимический скрининг

Для выявления риска хромосомных расстройств исследуют сыворотку крови матери с использованием сывороточных маркеров.

При выполнении тройного скрининга оценивается:

  • Альфа-фетопротеин — белковая фракция плода.
  • ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый хорионом.
  • Неконъюгированный эстриол — свободный стероид, характеризующий фетоплацентарный комплекс.

Чувствительность теста для выявления синдрома Дауна – 70%, ложноположительные результаты – 0,5% . Если исследуется еще ингибин В (гормон, маркер фолликулярного запаса) плюс ультрасонография, то чувствительность становится выше примерно на 10%. Анализ особенно актуален для беременных женщин 35-ти лет и старше. Двойной ( бета-субъединица ХГЧ плюс плазменный протеин ) и/или тройной тест проводится в первом триместре (11–13 неделя). Четверной тест ( с ингибином В ) добавляется во втором триместре (16–18 неделя). В третьем триместре выполняется комплексное исследование. Кроме того, при выявленном риске хромосомных аномалий может быть показан тест Panorama.

Диагностика хромосомных патологий

Генетический анализ сыворотки осуществляется для выявления дефектов нервной трубки, которые вызывают тяжелейшие аномалии развития и гибель плода. Для этого проводят тройной тест, поскольку двойного недостаточно. Оптимальный срок для анализа – 16–18 недель, но можно проводить в 15–20-недельный срок.

  • для открытого несращения позвонков — 80%;
  • для анэнцефалии — 90%.

Данные генетические отклонения можно обнаружить только во II триместре.

Когда именно делают скрининг при беременности?

Проводят скрининг трижды – по разу в каждом из триместров беременности. Для получения результатов выполняют тщательный анализ венозной крови и данных УЗИ с учетом мельчайших индивидуальных особенностей женщины и развития плода. Рассмотрим, что определяют в каждом обязательном скрининге, проводимом раз в триместр.

Первый скрининг

Первый генетический скрининг проводится в период с 10 по 14 неделю внутриутробного развития плода. При осмотре врач уточняет срок беременности, измеряет артериальное давление, исключает противопоказания к исследованию. Затем женщину направляют на УЗИ.

Ультразвуковой осмотр может проводиться двумя способами — трансвагинально, трансабдоминально. В первом случае датчик вводится во влагалище, во втором — прикладывается к животу. В ходе скрининга врач изучает состояние хориона, яичников, проверяет тонус матки. Исследуя плод, доктор определяет наличие конечностей у плода, состояние головного мозга, позвоночника, измеряет толщину шейной складки, длину носовой кости.

Следующий этап — биохимический анализ крови, при котором проверяют уровень свободного бета-ХГЧ и белка РАРР-А. Показатели, опускающиеся ниже нормы, говорят о высоком риске хромосомных нарушений, выкидыша, регресса беременности.

Второй скрининг

Оптимальный срок для второго обследования – с 16 по 21 неделю. Рассматривая его результаты в комплексе с первым анализом, врач может подтвердить или опровергнуть выявленные риски. Диагностика включает абдоминальное УЗИ, биохимический анализ крови, или «тройной тест». В ходе УЗИ на 2 скрининге беременности врач измеряет длину трубчатых костей, объем живота, грудной клетки, устанавливает размеры головы, делает выводы о вероятности скелетной дисплазии у плода. Чтобы исключить патологию центральной нервной системы, изучают строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника. Также исследуется желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистая система.

В ходе биохимического скрининга определяют уровень таких веществ:

  • свободный эстриол;
  • хорионический гонадотропин;
  • альфа-фетопротеин.

Сравнивая полученные показатели с установленными нормами, а также с показателями УЗИ, врач делает выводы о состоянии здоровья будущего ребенка.

Третий скрининг

Третий генетический анализ рекомендуют проводить с 30 по 34 неделю. Обследование включает ультразвуковой осмотр, доплерометрию, КТГ. Во время УЗИ 3 триместра беременности врач, как и во втором триместре, изучает анатомию плода. Кроме того, проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты, пуповины, шейки матки и придатков. Устанавливается наличие пороков у будущего ребенка или акушерских осложнений.

Основная задача доплерометрии — оценить кровоток в пуповине и крупных сосудах ребенка, плаценте, матке. Диагностируются пороки сердечно-сосудистой системы у плода, устанавливается степень зрелости и особенности функционирования плаценты, исключается обвитие ребенка пуповиной. КТГ (кардиотокография) — метод обследования, при котором оценивают частоту сердцебиения плода и его двигательная активность. Исключаются нарушения в работе сердца, кислородное голодание.

По результатам третьего генетического скрининга делаются окончательные выводы о состоянии здоровья плода и решается вопрос о способе родоразрешения.

Расшифровка результатов

Расшифровку полученных результатов скрининга проводит лечащий врач. В спорных и затруднительных случаях собирается медико-генетическая комиссия. Будущим родителям подробно объясняют все возможные риски и дальнейшую тактику ведения беременности. Все решения принимаются совместно с супружеской парой, а медицинские вмешательства осуществляются после добровольного подписания согласия.

Читайте также:
Флюорография при планировании беременности

Возможные риски

Стандартный генетический анализ, состоящий из ультразвукового и биохимического скрининга, не представляет угрозы для здоровья женщины и плода. С инвазивными тестами дело обстоит немного по-другому. Так как они предполагают вмешательство в организм, при их проведении увеличивается вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Согласно статистическим данным, для биопсии хориона такая возможность составляет 0,4%, для амниоцентеза — 1%. Именно поэтому обследование рекомендуют проводить строго по показаниям.

Распространенные мифы

Некоторые пары отказываются от проведения генетического скрининга, мотивируя свое поведение ничем не обоснованными страхами и мифами.

К основным из них относятся:

  • УЗИ вредит ребенку;
  • биохимический анализ недостоверен;
  • при хорошем здоровье и наследственности проводить генетический скрининг не нужно;
  • «чему быть, тому не миновать».

На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.

Что касается хорошего здоровья пациентки, то многие заболевания передаются через несколько поколений. Еще несколько десятилетий назад диагностика не могла установить причины выкидышей. И последний момент – рано диагностированные заболевания можно исправить или минимизировать риск их появления. Именно поэтому не стоит отказываться от скрининга.

  • ru.wikipedia.org.
  • Дубинина И.Г. Исследование альфа-фетопротеина для выявления групп с генетическим риском во время беременности // Итоги науки и техники. Генетика человека. — Москва. 1990. – Т.7.
  • Исследование АФП и ХГ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности / Кащеева Т.К. и др. // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга (к 30-летию медико-генетического центра). СПб. — 1999.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Нужно ли посещать генетика во время беременности или можно обойтись консультацией гинеколога?

” data-image-caption=”” data-medium-file=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl=1″ />

Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.

СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

” data-image-caption=”” data-medium-file=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=”lazy” src=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost-826×550.jpg?resize=790%2C555″ alt=”генетик беременность” width=”790″ height=”555″ srcset=”https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=2&resize=790%2C555&ssl=1 1580w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/03/genetik-beremennost.jpg?zoom=3&resize=790%2C555&ssl=1 2370w” sizes=”(max-width: 790px) 100vw, 790px” data-recalc-dims=”1″ />

Звоните бесплатно: 8-800-707-1560

*Клиника имеет лицензию на оказание этих услуг

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

  • Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
  • Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
  • Физические недуги отца или матери.

В том случае, если один из родителей обладает физическим уродством, либо в семье присутствуют серьезные заболевания, передающиеся по наследству.

  • Выкидыши и частые аборты. Еще одним поводом провести генетические скрининги могут стать самопроизвольные выкидыши ранее у будущей мамы. Либо ей приходилось делать аборты вследствие пороков развития плода.
  • Наследственные заболевания у первого ребенка. Если причина пороков у первого ребенка кроется в неблагоприятных факторах во время беременности, т.е. не передаются по наследству, то шансы родить второго ребенка здоровым, очень высоки.
  • Если мать трудилась на вредном предприятии, мать и отец – кровные родственники.
  • Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

    Как проходит прием

    Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.

    Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.

    Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.

    Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.

    Когда следует провести генетическое исследование?

    Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.

    Проведение генетического исследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.

    В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.

    • В случае физических уродств у отца или матери – до девяти недель.
    • Возраст женщины превышает 35 лет – до девяти недель.
    • Пороки развития, видимые на ультразвуковом исследовании – сразу после факта обнаружения.
    • Если уже есть малыш с генетическими недугами – в процессе планирования. Тогда же нужно проводить генетические изыскания, если есть угроза наследственного заболевания у отца или матери.
    • Аборт (выкидыш) вследствие патологий генетического характера – на этапе планирования.
    • Будущие отец и мать — кровные родственники, — в процессе планирования.
    • Будущая мать оказалась под влиянием вредоносных условий труда, лекарственных препаратов, инфекционных болезней, наркотиков – до двенадцатой недели.

    Генетические анализы при планировании беременности

    Генетический анализ при планировании беременности позволит определить, насколько высока опасность развития генетических и других отклонений у будущего ребенка, оценить уровень возможного воздействия внешних факторов (питание, экология и прочее). Современные медицинские центры планирования беременности проводят все необходимые скрининги беременных.

    Показания к проведению генетического анализа:

    • будущий отец старше 40 лет, мать – старше 35;
    • наследственные болезни в семье;
    • будущие родители состоят в близком родстве;
    • врожденные пороки развития у первого ребенка;
    • будущая мать регулярно принимает лекарства, которые способны сказаться на формировании плода;
    • родители регулярно контактируют с вредными веществами;
    • наличие мертворожденных детей, выкидышей в прошлом у женщины и так далее.

    Анализы при планировании беременности

    Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.

    • Очень важно при планировании провериться на ряд заболеваний: цитомегаловирус, краснуха, герпес, токсоплазмоз и так далее. Для этого сдается анализ ТОРЧ (TORCH).
    • Обязательно проводится гемостазиограмма. Это исследование проводится в целях проверки качества работы кровеносной системы. Нарушения могут стать причиной образования тромбов, опасных для плода.

    О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге

    Планирование беременности в сложных случаях

    Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.

    Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.

    Беременность после выкидыша

    Существует масса причин, которые привели в прошлом к невынашиванию беременности, правильно установить проблему и оказать пациентке компетентную помощь может только врач. Самые частые причины – физиологические патологии, гормональные сбои, болезни, генетические отклонения, иммунологическая несовместимость супругов.

    • Гормональные сбои, чрезмерная концентрация в женском организме мужских гормонов – одна из самых распространенных причин. Если у пациентки подозреваются гормональные нарушения, обязательно производится комплексное обследование на гормоны с последующим лечением.
    • Причиной выкидыша могли стать болезни женщины, в том числе и передающиеся половым путем. Будущим родителям непременно нужно провериться при планировании беременности после выкидыша на микоплазмоз, хламидиоз, токсоплазмоз, герпес и прочее, пролечиться, если инфекция обнаруживается. При наличии хронической болезни (сбои щитовидной железы, сахарный диабет) – обязательно обследование у профильного врача, а также полное медицинское обследование.
    • Проблема иммунологической несовместимости супругов решается курсом иммунотерапии.
    • При подозрении на генетические отклонения, пара сдает специальные хромосомные тесты. По их результатам определяется нужна ли помощь генетика

    Беременность после внематочной беременности

    В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.

    • Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек. Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
    • Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
    • Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

    Беременность после 40

    Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.

    • В этом возрасте возрастает угроза развития у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, поэтому генетические скрининги выходят на первое место.
    • Обязательно нужно пройти комплексное медицинское обследование, сдать при планировании беременности все необходимые анализы, которые позволят определить скрытые проблемы со здоровьем и предпринять шаги по их устранению.
    • Рекомендуется сбросить лишний вес (если он есть), уделить максимум внимания составлению правильного рациона питания. Приветствуются спортивные занятия (умеренной интенсивности), частые прогулки на воздухе, 8-часовой сон.

    Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.

    Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка

    Каждая беременная женщина волнуется за своего будущего малыша. Здоров ли он? Нормально ли развивается?

    О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.

    Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?

    — В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

    Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.

    Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?

    — Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.

    Частота встречаемости синдрома Дауна: 1:800 – 1:1000.

    Зависимость от возраста:

    • 20-24 года: 1:1562
    • 25-35 лет: 1:1000
    • 35-45 лет: 1:214
    • 45+ лет: 1:19

    В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:

    • до 35 лет, результаты биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре беременности в норме;
    • 35+, когда показан амниоцентез из-за возраста при нормальных результатах УЗИ и биохимического скрининга;
    • результаты УЗИ в норме, но высокий риск по биохимическому скринингу;
    • ЭКО. Желание минимизировать для плода риск, который может возникнуть при проведении амниоцентеза.

    — Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?

    — Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.

    При синдроме Дауна вместо двух будет три 21-ых хромосомы.

    При синдроме Эдвардса — три 18-ых хромосомы.

    При синдроме Патау — три 13-ых хромосомы.

    Наличие трех хромосом вместо двух называется трисомия. То есть вместо положенных двух хромосом человек рождается с тремя, и это ничем не исправить. И это не только внешние проявления, но и задержка в умственном и физическом развитии, а также различные врожденные пороки развития.

    — Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?

    — Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2013 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.

    — Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?

    — Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.

    С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.

    — В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?

    — Пройдемся по всем параметрам.

    • Материал для анализа

    Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.

    Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.

    • Способ забора материала для анализа

    Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.

    Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.

    • Скорость получения результатов

    Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.

    Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.

    — Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?

    — Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.

    Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.

    Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.

    Генетика при беременности – Как проходит консультация

    Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать гестационный процесс, своевременно выявлять патологии плода и предотвращать их развитие. Важнейшим этапом обследования является консультация генетика при беременности. Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Только квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Записаться к нему на прием вы можете в Центре Репродукции и Генетики «ФертиМед».

    Когда необходима консультация генетика?

    Генетическая консультация и исследование – процедура, обязательная для каждой женщины, которая потенциально может родить ребенка с врожденными аномалиями или наследственными болезнями. Поводами для обращения к специалисту по генетике являются:

    • генетические болезни или пороки развития;
    • близкородственный союз;
    • возраст матери старше 35 лет;
    • возраст отца старше 40 лет;
    • случаи мертворожденности и младенческой смерти;
    • привычное невынашивание беременности (частые выкидыши);
    • угроза преждевременных родов на раннем сроке;
    • прием наркотиков, запрещенных химических и лекарственных препаратов;
    • перенесенные инфекционные заболевания.

    Кроме того, женщина обязана пройти генетическое исследование, если она работает или живет в неблагоприятной экологической среде. Это касается и тех пар, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью или врожденной аномалией. Любая патология, выявленная во время ультразвукового исследования или пренатальных тестов, является свидетельством того, что ребенок может родиться с генетическим заболеванием или аномалией.

    Как проходит прием у генетика?

    Задачами специалиста по генетике являются:

    • сбор подробного анамнеза жизни беременной;
    • изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
    • определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
    • расшифровка результатов пренатальных тестов.

    Генетик и врач-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

    Методы пренатальных генетических исследований

    Пациентки, обратившиеся к врачу-генетику при беременности, подвергаются неинвазивному и инвазивному обследованию. К неинвазивному (нехирургическому) обследованию относится цитогенетический анализ обоих родителей, УЗИ в первом и третьем триместре, исследование сыворотки крови. Последний тест необходим для того, чтобы определить, в каком количестве в сыворотке содержится альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол (E) и хорионический гонадотропин (ХГ).

    Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (зачаточный орган пуповины), плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.

    Получите подробную информацию о необходимости проведения пренатального генетического исследования, записавшись на консультацию к врачу Центра Репродукции и Генетики «ФертиМед».

    Наименование услуги Стоимость
    Консультация генетика 4 000 рублей

    Читайте также по теме:

    • Консультация врача-генетика
    • Анализ на хромосомную патологию плода
    • Генетический анализ
    • Обследование на генетические тромбофилии

    • О клинике
    • Генкод (NEW)
    • Новости
    • Наши результаты
    • Специалисты
    • Хотите знать?
    • Сколько стоит ЭКО?
    • Наши дети
    • Виртуальная экскурсия
    • Подсчёт частоты наступления беременности
    • Что и как мы лечим
    • Требования к донорам
    • Специалистам
    • Словарь терминов
    • Колонка юриста
    • ЭКО в Тамбове
    • ЭКО в Орле

    Скидка 50% на первичный прием репродуктолога

    Заполнив анкету для будущих родителей, вы сэкономите время врача на первичном приеме, поэтому он будет для вас стоить 50% от обычной цены.

    Консультация генетика при беременности

    • Рубрики
      • Новости
      • Статьи
      • Мнения
      • Интервью
      • Комментарии
    • О проекте
    • Вакансии
    • Реклама
    • Контакты
    • Новости
    • Статьи
    • Интервью
    • Репортаж
    • Клиника
    • Фарма

    Генетик: Ряд заболеваний можно выявить у ребёнка ещё в период беременности матери

    Заведующая медико-генетической консультацией «Областного клинического перинатального центра имени Бакуниной», кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Тверской области Елена Кочегурова рассказала KP.RU о своей профессии и о том, почему не нужно бояться генетика.

    Елена Кочегурова единственный врач-генетик в регионе, и она заведует отделением медико-генетической консультации. Кроме неё там работают врачи клинической лабораторной диагностики, врачи УЗИ, акушеры-гинекологи, средний медицинский персонал и регистраторы. В консультации, которой в этом году исполнилось 20 лет, несколько отделений: перинатальной диагностики, неонатального скрининга, цитогенетической диагностики.

    «А вот врач-генетик действительно я одна. Почему? Мы пытались обучать специалистов в Москве, но один ушел в коммерческую структуру, другой остался в столице», – пояснила специалист.

    От рождения ребенка с хромосомной патологией никто не застрахован. Таблетки такой нет. Это закладывается еще до зачатия или в момент зачатия. Весь мир долгое время разрабатывал маркеры риска. Раньше считалось, что основным фактором является возраст: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Ведь женщина рождается с набором яйцеклеток, и они находятся в ее организме на протяжении всей жизни, а в течение всего жизненного цикла мы встречаемся с массой факторов, которые способны вызвать в этих клетках мутации. Но сегодня понятно, что это не главное. Больной ребенок может родиться и у очень молодой женщины.

    В настоящее время известно, что уже на ранних сроках беременности можно при проведении УЗИ плода измерить ряд показателей, определить в крови женщины определенные вещества – и на основании их оценки получить представление о конкретном риске рождения больного ребенка для данной женщины. Поэтому всем беременным женщинам с 11-й по 13-ю неделю предлагается пройти комбинированный скрининг. Его основная цель – выявление пациенток группы риска по формированию особенностей развития плода, хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.), риску развития преэклампсии (гестоза) у беременной, синдрома задержки роста плода, угрозы преждевременных родов.

    «В рамках скрининга мы проводим УЗИ-диагностику, берем кровь на анализ. Все полученные данные обрабатывает спецпрограмма – определяется риск для каждой конкретной женщины. Если женщина попала в группу риска, она приглашается на консультацию к генетику», – рассказала доктор.

    «Если есть отклонение от нормы по результатам теста, женщина направляется на повторную УЗИ-диагностику. Здесь врач-эксперт, у которого рука набита на диагностике подобных патологий, смотрит еще раз, анализирует полученные параметры.

    Если мы видим, что возможна патология, обязательно говорим об этом беременной. Но делать аборт или вынашивать – это решение ее и ее семьи. Мы не принимаем решение за нее, а лишь объясняем возможные риски. Также для получения более точных данных мы можем предложить женщине, попавшей в зону риска, инвазивную диагностику: прокалывание через живот полости матки. Задача – получить образец тканей, принадлежащих плоду. С 2015 года эта процедура у нас в Перинатальном центре проводится бесплатно», – добавила эксперт.

    В 2007 году из 20 рожденных детей с синдромом Дауна в семьях оставались три-четыре ребенка. От остальных отказывались – их воспитывало государство. Сейчас ситуация изменилась с точностью до наоборот: отказываются от двух-трех, остальные детишки остаются в семьях.

    Для некоторых это осознанный выбор, семья знает, какого ребенка ждет. Да и дети с синдромом Дауна сейчас другие, с малым количеством пороков. А если у ребенка, помимо этого синдрома, серьезные пороки сердца, кишечника и пр., которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью, женщины все же решаются на прерывание беременности.

    «К сожалению, наше общество до сих пор не готово принять людей с особенностями развития. Вы много видите людей с этим синдромом на улицах? А ведь в регионе ежегодно рождается около 20 детей с этой патологией. И это только синдром Дауна. А еще существует масса других, более серьезных и тяжелых заболеваний. Но нужно отметить, что у нас в области есть родительское сообщество детей с синдромом Дауна, они готовы общаться с другими матерями, столкнувшимися с такой проблемой. Они регулярно встречаются, помогают друг другу. Я несколько раз была на таких встречах», – рассказала Елена Кочегурова.

    Генетические заболевания, которые нужно лечить с рождения

    Есть генетические заболевания, которые выявляются сразу после рождения малыша. И при своевременно начатом лечении эти детки растут полноценными. Главное, не упустить момент. Для этого на четвертые-седьмые сутки у всех новорожденных берется кровь из пяточки. Если из роддома мамочка с малышом уже выписались, на дом приходит медсестра и берет кровь.

    Этот анализ позволяет выделить пять наследственных заболеваний.

    1. Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания – один случай из 5 тысяч.
    2. Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания – один случай из 15 тысяч.
    3. Муковисцидоз. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания – один случай из 3 тысяч.
    4. Фенилкетонурия. Заболевание, при котором нарушена выработка определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения центральной нервной системы. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания – один случай из 15 тысяч.
    5. Галактоземия. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу – один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинаются желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность – один случай из 30 тысяч.

    Данные заболевания были выбраны потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия

    «Считаю, проводить скрининги на наличие тех или иных генетических заболеваний, которые неизлечимы, нецелесообразно. Человек, имея такой приговор, захочет ли дожить до старта заболевания? А ведь, может быть, за это время человечество найдет способ борьбы с ним. А вот проводить тестирование заранее – еще на стадии эмбриона – при наличии наследственной патологии в семье – это здорово! Такое тестирование проводится в настоящее время довольно широко, но, к сожалению, не в условиях бюджетной медицины! Это то, о чем я мечтаю! Надеюсь, когда-нибудь это будет возможно и у меня в консультации», – заключила Елена Кочегурова.

    Как сообщалось ранее, заведующая лабораторией Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, к.б.н. Екатерина Померанцева рассказала о том, как обстоит дело с применением вспомогательных репродуктивных технологий в нашей стране. Подробнее читайте: Эксперт: Генетический скрининг поможет избавиться от рождения инвалидов.

    Генетический анализ при беременности

    Медики советуют будущим родителям посетить кабинет генетика уже на этапе планирования беременности. Генетик – это врач, который занимается изучением наследственных заболеваний. В большинстве случаев родители обращаются к генетику, когда высок риск рождения ребенка с наследственной патологией.

    Во время подготовки к беременности врач порекомендует женщине пройти определенный список исследований, но генетических анализов среди них, скорее всего, не будет.

    Есть несколько причин, по которым он может посоветовать будущим родителям обратиться за консультацией к генетику:

    у одного из супругов есть наследственное заболевание или порок развития;

    в семье есть ребенок с наследственными заболеваниями или пороками развития;

    будущие родители состоят в кровнородственном браке;

    возраст будущей матери старше 35 лет , возраст отца старше 40 лет;

    был самопроизвольный выкидыш , мертворождение;

    была угроза прерывания беременностиж;

    случаи приема лекарств или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды на ранних сроках беременности;

    Важно понимать, что генетический анализ, выполненный при планировании беременности, не даст вам точного ответа на вопрос, каким родится ребенок, а лишь позволит оценить степень генетического риска возникновения различных заболеваний в конкретной семье и у ее потомков. Он основан на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать риск зависит в основном от точности диагноза и полноты данных о семьях супругов , поэтому важно вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников. Тяжесть риска оценивают по полученным процентам.

    Путем расчетов получают определенное значение генетического риска:

    Существует много методов, которые медики используют для обследования. Клинико-генеалогический метод помогает собрать и проанализировать родословную, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.

    Цитогенетический метод позволяет изучить хромосомный набор человека. Есть ряд случаев, когда врачи назначают это исследование:

    женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций);

    девушкам, страдающим невынашиванием беременности;

    женщинам, имеющим в анамнезе мертворожденных или детей, умерших в раннем возрасте неясных причин;

    родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью.

    Эти методы значимо повышают эффективность генетического анализа и позволяют более точно прогнозировать риски возникновения патологии. Некоторые из них, при условии проведения их в установленный срок, позволяют приблизить точность диагностики до 100%. При этом все эти методы можно разделить на неинвазивные (не требуют хирургического вмешательства) и инвазивные (хирургические).

    Ультразвуковое исследование в I и II триместрах. Существует зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ, некоторые из них можно диагностировать в конце I -начале II триместра беременности. При этом точность диагностики к концу II триместра достигает 100%. УЗИ проводят всем беременным не менее 3 раз в течение беременности, а при среднем и высоком генетическом риске – каждые 3-4 недели.

    Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины. Генетический анализ крови при беременности производится во II триместре (16-20 неделя) и дает возможность выделить женщин с риском развития порока нервной системы плода, с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз подтверждается или опровергается с помощью других методов диагностики, проводимых на определенных сроках беременности (УЗИ и др.).

    Также, используют инвазивные (хирургические) методы диагностики , когда получают и исследуют клетки плода в качестве диагностического материала. Эти методы могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности, их применяют только в случаях высокого генетического риска.

    Рейтинг
    ( Пока оценок нет )
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: