Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Что такое пренатальный биохимический скрининг, когда и для чего его делают, как верифицировать результат

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего стоит пройти биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Пренатальный биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокую вероятность хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
  • Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у будущей матери;
  • Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
    • от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера
Читайте также:
Беременность на ранних сроках: анализы

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

  • Пренатальный скрининг
  • Общие сведения о скрининге
    • Анализ на хромосомные патологии
  • Скрининг 1 триместра
  • 2 скрининг при беременности
  • 3 скрининг при беременности
  • Биохимический скрининг
    • Биохимический скрининг 1 триместра
    • Биохимический скрининг 2 триместра
  • УЗИ скрининг при беременности
  • Синдром Дауна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы

Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
1.05 не работает
2.05 с 10 до 18
3.05 с 10 до 16
4,5,6,7 мая с 8 до 20
8.05 с 10 до 18
9.05 не работает
10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь – позвоните, и мы всё расскажем.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Приём в лаборатории – по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

  • Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
  • Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
  • Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
  • Брак между родственниками.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

  • Из рациона нужно исключить соленое, острое, жирное, жареное.
  • Не употреблять аллергенных продуктов.
  • Отказаться от газированных напитков.

За сутки до скрининга:

  • Не есть шоколад, морепродукты, жирное мясо, мучное, ограничить сладости.
  • Если исследование назначено на утро, съесть легкий ужин не позже 20:00 часов.

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

  • УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
  • Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.
Читайте также:
Допплерография при беременности

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок Толщина воротниковой зоны в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 0,8 1,6 2,4
12 недель 0,7 1,6 2,5
13 недель 0,7 1,7 2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок Копчико-теменной размер в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 34 42 50
12 недель 42 51 59
13 недель 51 63 75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Срок БПР, ЛЗР в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 13, 19 17, 21 21, 23
12 недель 18, 22 21, 24 24, 26
13 недель 20, 26 24, 29 28, 32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок Носовая кость в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется
12 недель 2 3,1 4,2
13 недель 2 3,1 4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Читайте также:
Норма прибавки веса при беременности
Срок Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 153 165 177
12 недель 150 162 174
13 недель 147 159 171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок ХГЧ в нг/мл PAPP-A в мЕд/л
11 недель 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73
12 недель 13,4 – 128,5 0,79 – 4,76
13 недель 14,2 – 114,7 1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

  • Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
  • Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
  • Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
  • Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Пренатальный скрининг всем ли нужен?

Предродовой или пренатальный скрининг включает проведение лабораторной биохимии (анализа крови) и УЗИ. Цель этих исследований — определение возможных рисков рождения ребенка с пороками развития из-за хромосомных отклонений. С помощью скрининговых исследований можно с достаточной достоверностью выявить наличие у ребенка таких патологий развития нервной системы как синдром Дауна (сД), синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса, сЭ), дефекты закрытия нервной трубки (ДНТ), синдром Патау и других. Прохождение такого скрининга в России рекомендовано всем женщинам, вставшим на учет по беременности, на основании Приказа МЗ РФ №457 от 2000 года.

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Как проходит скрининг

В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:

  • толщины воротниковой складки;
  • определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
  • наличия носовой косточки.
Читайте также:
Повышен ТТГ при беременности

В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.

Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.

Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Виды обследований при высоком риске нарушений развития плода

Биопсия хориона — процедура получения тканей ворсистой оболочки хориона, из которой впоследствии образуется плацента. Генетически сходна с плодом, поэтому исследование клеток хориона показывает наличие отклонений развития будущего ребенка. Делается в специализированных медицинских центрах за 1 день. Сама процедура безболезненная, риск для малыша (выкидыш) — не более 1,5%. Данные обрабатываются в течение 2-3 дней.

Амниоцентез — забор околоплодной амниотической жидкости. Осуществляется в стационаре. Риск выкидыша не более 1%. Результат готов через 2-3 недели.

Читайте также:
Темная моча при беременности

Кордоцентез — пункция сосудов пуповины для забора крови плода, а в некоторых случаях и для проведения лечения плоду. Назначается не ранее 20-ой недели. Риск выкидыша — 1-2%, результаты интерпретируются в течение 4-5 дней.

Сроки проведения скрининга

Недели беременности

Биохимический профиль

УЗИ профиль

Дополнительные обследования при неблагополучном профиле

Нормы скрининга по триместрам

Скрининг при беременности — это комплекс исследований, при помощи которого родители и врачи могут получить максимально полную информацию о здоровье плода. Скрининг предупреждает многие врожденные заболевания и физические характеристики.

Скрининг при беременности не наносит вреда ни маме, ни малышу. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что результат не стопроцентный. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и прочего.

Стандартный пренатальный скрининг включает в себя:

  • УЗИ;
  • анализ крови на В-ХГЧ свободный;
  • анализ крови на РАРР-А;
  • анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП);
  • анализ на свободный эстриол.

Кому назначают полный скрининг:

  • беременным старше 35 лет;
  • если возраст отца превышает 40 лет;
  • при наличии генетических патологий у членов семьи;
  • при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
  • беременным, перенесшим в первом триместре инфекционное заболевание;
  • женщинам, принимающие лекарства, которые могут влиять на развитие беременности;
  • женщинам, работающим на вредных производствах;
  • женщинам, у кого есть вредные привычки.

Сроки проведения скрининга по триместрам

  1. Первый скрининг – Проводиться в первом триместре в период между 11-й и 13-й неделями
  2. Второй скрининг – Проводиться во втором триместре в период между 18-й и 20-й неделями
  3. Третий скрининг – Проводиться в третьем триместре в период между 30-й и 34-й неделями

Нормы Первый скрининг – Первый триместр

Для беременности первого триместра при скрининге проводиться анализ крови и УЗИ, при которых врач смотрит на состояние ребенка, его размеры и работу организма в целом. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты.

Нормы УЗИ при первом скрининге

Наименование Показатель
КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) 43–84 мм
БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) 17–24 мм
ТВП (толщина воротникового пространства) 1,6–1,7 мм
Длина кости носа 2–4,2 мм.
ЧСС (частота сердечных сокращений) 140–160 ударов в минуту
Хорион Расположен у дна матки или ее стенкам в верхней области
Амнион 50–100 мл.
Желточный мешок не визуализируется
Шейка матки 35–40 мм

Анализ крови при первом скрининге

Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

b-ХГЧ – 50 000–55 000 мМЕ/мл

PAPP-A – 0,79–6,01 мЕд/л (от 0,5 до 2,5 МоМ)

Подробнее в нашей статье: Норма ХГЧ по неделям

Нормы Второй скрининг – Второй триместр

Для беременности второго триместра при скрининге проводиться те же анализы крови и УЗИ, только при этом осмотре врач уделяет больше внимания положению плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод.

Нормы УЗИ при втором скрининге

Наименование Показатель
БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) 26–56 мм
ДБК (длина бедренной кости) 13–38 мм.
ДПК (длина плечевой кости) 13–36 мм.
ОГ (окружность головы) 112–186 мм.
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) 73–230 мм.
Локализация плаценты. Расположена НЕ на нижней части полости матки
Пуповина Тип крепления Центральное или Эксцентрическое
Шейка матки 40-45 мм

Анализ крови при втором скрининге

По мимо ХГЧ проверяется еще и уровень свободного эстриола и АФП

b-ХГЧ – 4720–80 100 мМЕ/мл.

Свободный эстриол гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты — 1,17–3,8 нг/мл.

АФП белок, который вырабатывается в ЖКТ плода — 15–27 Ед/мл.

Нормы Третий скрининг – Третий триместр

Для беременности третьего триместра при скрининге проводится УЗИ и бывает назначают допплерографию — исследование работы сосудов. По результатам исследования врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов.

Нормы УЗИ при третьем скрининге

Наименование Показатель
БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) 67–91 мм
ДБК (длина бедренной кости) 47–71 мм.
ДПК (длина плечевой кости) 44–63 мм.
ОГ (окружность головы) 238–336 мм.
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) 82–278 мм.
Толщина плаценты 23,9–40,8 мм.

Пренатальный скрининг очень важное исследование, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему будущему ребенку.

Ответы на частые вопросы

Употребляйте больше продуктов, богатых железом: говяжий язык, печень, гречневую и овсяную крупы, чернослив, курагу, зеленые яблоки и др. Но поднять гемоглобин только диетой не получится.
Необходима медикаментозная терапия с использованием препаратов, содержащих железо. Если проблема связана с недостаточным поступлением железа в организм – нужен один комплекс лекарств, если со всасыванием – другой. Подбирать препараты должен врач.
При более тяжелых формах анемии может потребоваться инъекционная терапия.

Если нет противопоказаний, естественные роды возможны. Принимать решение о возможности ЕР должен только акушер-гинеколог.

  • Рентгенография органов грудной клетки
  • КСР
  • Гепатит B HBsAg
  • Гепатит C Anti-HCV
  • Краснуха IgM
  • Краснуха IgG
  • ВИЧ
  • Б/П на флору и чувств. – из зева
  • Консультация терапевта

С увеличением срока беременности и ростом малыша матка увеличивается – это может приводить к повышенному тонусу. Иногда напряжение возникает в ответ на шевеления ребенка. Сильные физические нагрузки, стрессы, переутомление беременной могут также приводить к повышенному тонусу.
На ранних сроках беременности тонус матки может быть связан, прежде всего, со сниженной выработкой прогестерона. В этом случае врач назначает пациентке лечение препаратами прогестерона.
Симптомы повышенного тонуса
Все беременные женщины ощущают тонус по-разному. Кто-то – как тяжесть и напряжение внизу живота. Другие – как тянущую боль в области поясницы. Во 2 и 3 триместрах беременности женщина может ощутить тонус, положив руку на живот: матка становится «каменной», затем расслабляется.

Сомневаетесь? Проконсультируйтесь с нашим специалистом.
Оставьте свой телефон и мы Вам перезвоним.

Пренатальный скрининг

Поделиться:

— С малышом все в порядке? — спрашивают женщины, разглядывая на экране пятимиллиметровый эмбрион.
— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, но более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.

Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные. Мы уже обсуждали скрининг на гестационный сахарный диабет, скрининг на гестационный гипотиреоз, пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.

Какие нарушения покажет пренатальный скрининг

Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.

В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:

  • Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21-й паре). Это генетическое заболевание хорошо известно, потому что встречается очень часто (приблизительно один случай из 700 родов). Таких особенных детей воспитывают Ирина Хакамада, Эвелина Бледанс. Это непростая задача, требующая много терпения, сил и любви.
  • Синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18-й паре). Встречается примерно один раз на 3000 родов. Аномалии черепа сочетаются с пороками сердца и крупных сосудов и сопровождаются глубоким поражением интеллекта. 60 % детей с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5–10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.
  • Синдром Патау (лишняя хромосома в 13-й паре). Такие дети рождаются один на 7000 родов. Как правило, они страдают множественными врожденными пороками, 95 % умирают в первые месяцы жизни. Выжившие имеют крайнюю степень поражения интеллекта — идиотию.

Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.

Первый скрининг

Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).

Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).

Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.

Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.

Второй вариант компьютерной оценки результата — использование программы ASTRAIA, которая была разработана Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation, FMF), Лондон, и всемирно известными экспертами в области гинекологии и предродовой диагностики. Для того чтобы использовать эту программу, врач должен получить сертификат FMF и купить лицензию.

Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.

Второй скрининг и УЗИ

Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.

Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.

Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.

Обычно степень риска выражают в цифрах. Если на бланке написано, что риск Оксана Богдашевская

Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

К факторам риска относят:

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: