Пренатальная диагностика плода

Клиника “Центр ЭКО”

Общество с ограниченной ответственностью Клиника «Центр ЭКО» оказывает помощь в лечении всех форм мужского и женского бесплодия, в том числе – наиболее тяжелых патологий репродуктивной сферы. Наша главная задача – помочь всем нашим пациентам стать счастливыми родителями.

Бесплодным считается брак, в котором отсутствует беременность у женщины при регулярной половой жизни партнеров без использования каких-либо противозачаточных средств. Ошибочно полагается, что бесплодие относится только к женщинам. В 45 процентах случаев это патология со стороны женщин, а в 40 процентах – у мужчин. Еще в 5-10 процентах случаев нарушения обнаруживаются сразу у обоих партнеров.

Клиническое бесплодие бывает:

  • врожденным и приобретенным;
  • временным, постоянным и приобретенным;
  • абсолютным и относительным;
  • первичное и вторичное;
  • женским и мужским.

Наиболее распространены следующие формы бесплодия:

  • Эндокринное (причины – нарушения в эндокринной системе, приводящие к отсутствию овуляции зрелой яйцеклетки, либо недостаточность лютеиновой фазы, а также дисбаланс с увеличением мужских половых гормонов у женщин);
  • Трубное (причины – нарушенная проходимость маточных труб вследствие воспалительных процессов и образование спаек в брюшной полости, меняющих конфигурации половых органов);
  • Эндометриальное (причины – различные гинекологические патологии с изменением эндометриального слоя матки из-за воспалений, чрезмерных разрастаний, частых выскабливаний и абортов, осложнений после родов и операций, полипов и миоматозных образований и воздействия химических и иных веществ);
  • Иммунологическое (форма бесплодия иммунного генеза с образованием антиспермальных антител);
  • Психогенное бесплодие;
  • Бесплодие неясного генеза.

В клинике бесплодия первой жалобой пациентов является отсутствие беременности либо выкидыши с невозможностью выносить и родить малыша. Также выявляются жалобы, связанные с первичной или сопутствующей патологией. Анамнез также подтверждает нарушения менструального цикла, перенесенные операции и аборты, воспалительные заболевания, или заболевания щитовидной железы, надпочечников, либо травму головного мозга. При физикальном обследовании могут выявиться ожирение, клиника синдрома Иценко-Кушинга, который также провоцирует бесплодие, признаки гиперандрогении (повышение андрогенов – мужских половых гормонов), либо нервная анорексия, клинически также приводящая к бесплодию.

Почему стоит выбрать клинику «Центр ЭКО»?

Преимущества клиники «Центр ЭКО»:

  • Наша клиника оснащена современным оборудованием, часть которого является уникальной авторской разработкой, эмбриологическая лаборатория оборудована строжайшей системой контроля качества.
  • Наша клиника обладает множеством сертификатов и лицензий международного образца.
  • В нашей клинике находится самый крупный в России банк спермы и яйцеклеток.
  • Высокий процент эффективности ЭКО. Благодаря ответственности и практическому опыту медперсонала клиники «Центр ЭКО», 40% пациентов достигают успеха с первой попытки.
  • В нашей клинике работают не только репродуктологи и андрологи, но и представители и других врачебных специальностей, которые в своей практике имеют большой опыт работы с бесплодными парами — генетики, эмбриологи, эндокринологи, маммологи, терапевты, гематологи, иммунологи, врачи ультразвуковой диагностики, анестезиологи.

Комфорт и удобство клиники «Центр ЭКО»

  • В нашей клинике вы всегда можете удобно и быстро записаться на приём (по многоканальным телефонам или через сайт) и получить консультацию специалиста в удобное для себя время. Кроме того, вы можете получить всю необходимую информацию по телефону или на сайте клиники.
  • В ожидании вызова на приём к врачу или на сдачу анализа вы проведете время с максимальным комфортом – удобные диваны располагают к тому, чтобы перекусить, посмотреть телевизор, или почитать свежие журналы).
  • В нашей клинике вы всегда можете получать услуги с вежливым и доброжелательным к себе отношением.
  • В нашей клинике вы гарантированно получите диагностические и лечебные процедуры без болевых ощущений. Для этого применяется внутривенный наркоз или местная анестезия, которая должна подбираться индивидуально.
  • В нашей клинике есть комфортная «мужская комната» для сдачи анализа эякулята.
  • У нас вы имеете возможность приобрести все необходимые лекарственные препараты от официального фармпоставщика.
Читайте также:
Изменения в организме при беременности

Подробно узнать о ВРТ-программах клиники «Центр ЭКО» вы можете в разделе «Наши услуги».

Мы поможем вам осуществить вашу мечту о детях!

Пренатальная диагностика

Информация об услуге

Стоимость услуги

При необходимости будут назначены дополнительные обследования

Подробное медицинское заключение и рекомендации

Подробнее о враче

  • Об услуге
  • Виды исследований
  • Медицинская документация
  • Врачи 2

Пренатальная диагностика — дородовое выявление патологий (наследственных и врожденных) на стадии внутриутробного развития. Это комплекс медицинских мероприятий, направленных на предупреждение и коррекцию врожденных болезней до появления малыша на свет. Пренатальный скрининг входит в стандартную программу ведения беременности. Своевременная диагностика позволяет скорректировать план сопровождения беременности и раннего неонатального периода.

Методы пренатальной диагностики

Методы обследования подразделяются на непрямые, когда объектом исследования выступает беременная женщина. Они позволяют провести отбор женщин группы высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения. И прямые, когда исследуется плод: пуповинная кровь, амниотическая жидкость, плацента. Прямые методы делятся на инвазивные(взятие пуповинной крови, амниоцентез, биопсия хориона) и неинвазивные (НИПТ).

Пренатальный скрининг включает:

  • морфологическое 2D/3D/4D УЗИ;
  • биохимический скрининг;
  • забор плодного материала (кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез);
  • забор материнской крови — анализ ДНК плода.

Комплекс диагностических мероприятий, позволяет обнаружить генетические и структурные отклонения в развитии плода. Даже здоровый человек, может быть носителем аномальных генов, поэтому дородовое обследование рекомендовано каждой беременной женщине.

Ультразвуковые исследования

УЗИ-скрининг позволяет уже на 11–13 неделе беременности установить наличие пороков развития у плода, обнаружить изменения, свойственные хромосомным патологиям (определяют срок беременности, визуализацию носовой кости, величину шейной складки и морфологию плода к сроку гестации).

Второе УЗИ проводят на 20–22 неделе. На этом сроке детально исследуются все анатомические структуры плода, что позволяет достоверно определить наличие или отсутствие пороков развития.

В 30–32 недели проводят плановое УЗИ, определяют положение ребенка, полагаемый вес плода, соответствуе сроку гестации, исключают поздние структуральные пороки развития, исследуют кровоток в маточно-плацентарных и фето-плацентарных сосудах.

В GMS Clinic УЗИ-скрининг проводится с 3D/4D технологиями. Многомерное изображение позволяет хорошо рассмотреть плод, получив достоверную информацию о его развитии.

Биохимические тесты

Комбинированная пренатальная диагностика — УЗИ плода плюс биохимический скрининг. У беременной женщины берут анализ крови на специфические белки (маркеры хромосомных заболеваний), вырабатываемые плацентой, плодными оболочками и организмом плода:

  • протеин, связанный с беременностью (РАРР) в 1 триместре;
  • свободная фракция хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в 1 триместре;
  • альфа-фенопротеин (АФП) во 2 триместре.

Изменение уровня этих веществ в крови беременной, косвенно может указывать на наличие определенных хромосомных аномалий, некоторые нарушения развития нервной трубки, передней брюшной стенки. Биохимический тест проводят на 10–13 и 16–18 неделях беременности. Если результат, указывает на наличие патологий плода, проводится инвазивная диагностика.

Инвазивные методы

Инвазивная пренатальная диагностика проводится по медицинским показаниям у женщин высокой группы риска рождения младенца с хромосомным заболеванием. Исследование подразумевает забор биоматериала через прокол брюшной стенки. Проводится под контролем УЗИ.

Материал для исследования:

  • ворсинки хориона;
  • ткань плаценты;
  • амниотическая жидкость;
  • пуповинная кровь.

Анализы с 99,9% достоверностью могут опровергнуть или подтвердить наличие у плода хромосомной патологии или аномалии развития в раннем внутриутробном периоде.

Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ)

Так же мы подготовим Вам всю необходимую медицинскую документацию в соответствии со стандартами Министерства Здравоохранения, включая листки нетрудоспособности, обменные карты и прочее. В рамках программ по ведению беременности вы пройдете обследование у смежных специалистов, включая терапевта, офтальмолога, оториноларинголога, эндокринолога, маммолога, невролога, стоматолога и др.

У нас открыт прием в школу будущих мам и пап, где преподавание ведут: гинеколог-акушер, педиатр, специалист по грудному вскармливанию.

Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности

В самом начале должны открыть правду – в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Читайте также:
Омегамама при планировании беременности

Клиническая картина хромосомных патологий:

  • врожденные пороки развития,
  • малые аномальные развития,
  • умственная отсталость;
  • неврологическая,
  • психиатрическая,
  • гематологическая патология,
  • нарушения слуха,
  • зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

  • 0,8% всех новорождённых,
  • 40% новорожденных с множественными пороками развития,
  • 15% детей с умственной отсталостью,
  • 7% случаев мертворождений,
  • ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
  • нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

  • Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза – 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
  • Внутриутробное инфицирование 0,001%
  • У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
  • Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
  • Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
  • Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство

ООО “Медикал Геномикс” Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО “Лаб-Трейдинг”, ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

Пренатальный скрининг

Скидки для друзей из социальных сетей!

Эта акция – для наших друзей в Фейсбуке, Твиттере, ВКонтакте, Ютуб, Яндекс.Дзене и Инстаграм! Если вы являетесь другом или подписчиком страницы.

Для жителей районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский

В этом месяце жителям районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский» предоставляется скидка 5% на ВСЕ мед.

Читайте также:
Можно ли беременным делать массаж?

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг – это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология”: при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34 недель.

При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.

При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:
  • Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
  • Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ – неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:
  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).
Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Читайте также:
Норма тромбоцитов при беременности

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • РАРР-А
  • Свободный b-ХГЧ
  • Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • АФП
  • Свободный b-ХГЧ
  • Свободный эстриол
  • Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • PLGF
  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • PLGF
  • Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
  • Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» – значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Читайте также:
Тонус матки на ранних сроках беременности

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

Читайте также:
Курение на ранних сроках беременности

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

Читайте также:
Можно ли беременным качать пресс?

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. “просеивание”) – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели , так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

  • УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
  • определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
  • допплерометрия маточных артерий;
  • цервикометрия – измерение длины шейки матки;
  • сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
  • измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Читайте также:
Допплерография при беременности

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство-гинекология” (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)”.

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

  • синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
  • синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
  • синдром Патау (трисомия 13) у плода;
  • опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

– толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП – это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

– носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

– кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

– кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Читайте также:
Норма СОЭ при беременности

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику “Семейный доктор” по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66 , через форму онлайн записи или в регистратуре.

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

Поделиться:

«Плохой» результат пренатального скрининга — не редкость. В соответствии с Рекомендациями FIGO (2015) 1 , если вычисленный риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1:100 и выше, пациентке обязаны предложить проведение уточняющих тестов. Каждый раз, когда мы получаем «плохие» результаты, мы тревожимся вместе с пациенткой, но стараемся объяснить, что плакать пока рано. Уточняющие тесты чаще всего позволяют достоверно доказать, что малыш здоров.

— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.

Инвазивные тесты

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.

Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.

Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:

  • кариотипирование — исследование выполняют в течение 2 недель, хромосомы плода выстраивают в специальном порядке и убеждаются в том, что в наборе нет лишних или поврежденных;
  • FISH-метод — быстрый способ исключить самые распространенные аномалии в 13-й, 18-й, 21-й паре и аномалии половых хромосом X и Y. Если найдены отклонения — обязательно проводится кариотипирование;
  • расширенный молекулярно-генетический анализ, который умеет находить микроделеции — небольшие поломки хромосом, приводящие к серьезным заболеваниям;
  • специфические ДНК-тесты на конкретные заболевания. Например, если здоровые родители являются носителями гена муковисцидоза, они могут передать ребенку по «больному» гену каждый и ребенок будет страдать тяжелым заболеванием.

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода 2 . Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов 3 .

НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).

Читайте также:
Беременность на ранних сроках: изменения

Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).

Например, 22q11.2 делецию плода у молодых мам выявляют чаще, чем синдром Дауна 4 , причем эту патологию могут не сразу заметить даже у новорожденных, а для нее характерны врожденные пороки сердца, аномалии строения нёба, задержка развития, шизофрения в молодом возрасте.

Кому стоит делать НИПТ

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:

  • при риске 1:100 и выше проводить сразу инвазивную диагностику, или сначала НИПТ, затем инвазивную диагностику тем, у кого получен аномальный результат;
  • при риске от 1:101 до 1:2500 проведение НИПТ носит рекомендательный характер;
  • при риске менее 1:2500 — углубленный пренатальный скрининг не показан.

Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:

  • переливание крови в анамнезе;
  • пересадка костного мозга в анамнезе;
  • онкологические заболевания матери;
  • многоплодная беременность (три плода и более);
  • двойня, в которой один из плодов замер;
  • донорская яйцеклетка/Суррогатное материнство;
  • наличие УЗ-маркеров хромосомных патологий (в этом случае НИПТ уже не нужен).

В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.

Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.

Что надо учитывать?

Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.

Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.

Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.

Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: